Comprendre mes données

Le rapport produit par CopaQ comprendra de l’information sur votre généalogie et votre génome. Le couplage de vos données génétiques avec celles du fichier BALSAC permettra de suivre vos ancêtres et de découvrir vos origines dans une perspective régionale. 

BALSAC, c’est quoi?

Le fichier de population BALSAC est construit à partir des actes de l’état civil du Québec et couvre quatre siècles d’histoire du Québec. Ces actes ont été informatisés et reliés entre eux pour former une grande généalogie québécoise. BALSAC, en développement depuis 50 ans à l’Université du Québec à Chicoutimi, couvre aujourd’hui l’ensemble des régions du territoire québécois.

Votre rapport généalogique personnalisé

Les données de BALSAC serviront à reconstruire votre généalogie. Vous recevrez par la suite des cartes géographiques situant vos ancêtres dans le temps et d’autres indices généalogiques, comprenant par exemple : 

  • Le nombre d’ancêtres total et distincts
  • La contribution génétique de vos ancêtres
  • Le lieu et la date d’arrivée du premier fondateur immigrant et de la première fondatrice immigrante
  • Le nombre d’ancêtres qui se retrouvent à la fois dans la branche maternelle et dans la branche paternelle de votre généalogie
  • Les pays d’origine de vos ancêtres
  • La fréquence des noms de familles repérés dans votre généalogie, ainsi que la fréquence de votre patronyme et de votre matronyme dans la population québécoise 

Fondateurs

Si vous vous représentez votre arbre généalogique, vous vous situez tout en bas. La première génération correspond à vos parents et la seconde à vos grands-parents. On remonte ainsi le fil des générations pour inclure tous vos ancêtres jusqu’à atteindre, tout en haut de l’arbre, les fondateurs. Les fondateurs généalogiques sont donc ceux après lesquels il a été impossible de remonter plus loin. Ils proviennent souvent de la France, mais peuvent aussi être d’une autre origine, par exemple irlandaise ou autochtone. Les fondateurs immigrants, quant à eux, sont les premiers de leur lignée à s’être établis au Québec.

Patronyme et matronyme

Il est possible de suivre l’évolution de votre nom de famille (ou patronyme) en remontant directement votre lignée paternelle (celle qui est constituée uniquement d’ancêtres masculins).

Imaginons maintenant que les noms de famille ne soient pas transmis par les pères, mais plutôt par les mères. Un peu plus difficile à suivre n’est-ce pas? Quel serait votre matronyme? Sa fréquence serait-elle très différente de la fréquence de votre patronyme dans la population? Voyons voir à quoi ressembleraient les noms de famille les plus fréquents au Québec s’ils étaient transmis par les femmes.

Tiré de Tremblay, M., Jomphe, M. & Vézina, H. (2011). Au nom des pionnières, de leurs filles et de toute leur descendance

Indices généalogiques

Il est aussi possible de calculer plusieurs indices à partir d’une généalogie, comme les coefficients d’apparentement et de consanguinité ainsi que la contribution génétique. 

Le coefficient d’apparentement mesure le degré auquel deux ou plusieurs personnes sont reliées entre elles par les liens généalogiques et les ancêtres communs.

La consanguinité part du même principe, mais on s’intéresse dans ce cas-ci au partage d’ancêtres entre la branche paternelle et la branche maternelle dans la généalogie d’un seul et même individu. Contrairement à la croyance populaire, la consanguinité n’est donc pas exclusivement le fait que deux cousin.es se marient ensembles et aient des enfants. Dans les populations occidentales, la consanguinité proche (mariage entre cousin.es) est faible comparée à d’autres populations.

La contribution génétique représente la proportion du génome transmise par un ancêtre à son descendant. Par exemple, un ancêtre va léguer 50% de son génome à ses enfants et 25% à ses petits-enfants.

L’ADN c’est quoi?

Lorsque vous avez fait votre test, vous avez fourni un échantillon de salive qui a permis d’avoir accès à un certain nombre de cellules de peau de l’intérieur de votre bouche. En laboratoire, les scientifiques ont procédé à l’extraction de l’ADN de ces cellules. 

Notre ADN est composé de millions de paires de base qui se combinent pour former les gènes. La majeure partie de ces paires de base (environ 99,5%) est semblable d’une personne à l’autre. Les parties qui diffèrent, les variants (mutations), peuvent être responsables de traits particuliers (la couleur des yeux), de maladies ou ils peuvent même n’avoir aucun effet.

Votre rapport génétique personnalisé

Lorsque les variants qui sont présents sur votre ADN sont connus, il est possible de fournir toutes sortes d’informations concernant vos origines. 

Plus précisément, votre rapport génétique contiendra:

  • Votre ressemblance génétique avec des gens des différentes régions québécoises ainsi que des différents continents
  • Le pourcentage de votre génome provenant de chaque région québécoise ou continent
  • Les segments identiques dans votre génome (homozygotie)
  • Les segments que vous partagez avec les gens des différentes régions et qui viennent d’un même ancêtre (IBD)
  • Le nombre moyen de variants néendertaliens dans la population québécoise

Ressemblance génétique

Une analyse en composante principale (PCA) permet de comparer deux par deux le génome de chaque individu et de les visualiser en deux dimensions. En d’autres termes, ça représente la proximité génétique que vous avez avec chacune des autres personnes. Par exemple, si on regarde une analyse en composante principale d’individus provenant de différents continents, des groupements seront formés par chacun des continents puisque les personnes provenant du même continent se ressemblent plus entre elles. Voici un exemple tiré de David López Herráez et al. PCA mondial

On peut faire le même exercice pour les régions du Québec. Ce graphique tiré de Roy-Gagnon et al. montre que les individus de la même couleur (donc de la même région) tendent à se regrouper.

Homozygotie et identité par descendance (IBD)

Chez l’être humain, chaque gène est présent en deux exemplaires, un provenant de la mère et un provenant du père. Les deux copies du gène peuvent être différentes ou identiques (provenant du même ancêtre). Lorsque les deux allèles sont identiques, on parle d’homozygotie. Pour ce qui est du IBD, c’est pareil, mais au lieu de regarder les deux copies du gène dans le même individu, on les compare chez deux individus différents.