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Catherine Laprise et Hélène Vézina font partie des co-auteurs d’un article venant de paraître dans le Journal of Medical Genetics qui analyse la structure génétique de la population du Saguenay – Lac-Saint-Jean et la prévalence de certaines maladies rares. Le fichier de population BALSAC est une ressource centrale à l’étude.
Résumé:
La structure génétique de la population Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) est considérée comme le produit d’un triple effet fondateur et se caractérise par une prévalence plus élevée de certaines maladies génétiques rares. Plusieurs études ont été menées pour élucider le contexte historique, démographique et génétique des habitants actuels du SLSJ afin d’évaluer les origines de ces maladies rares et leur répartition dans la population. Grâce au développement de nouvelles technologies de séquençage, les gènes et les variants responsables des conditions les plus répandues ont été identifiés. Combinée à d’autres ressources telles que la base de données de population BALSAC, l’identification des gènes causaux et des variantes pathogènes a permis d’évaluer les impacts de certaines de ces mutations fondatrices sur la santé de la population et de concevoir des stratégies de médecine de précision en santé publique basées sur des tests de porteurs. De plus, il a stimulé la mise en place de nombreux programmes publics.
Nous rapportons ici une revue et une mise à jour d’un sous-ensemble de troubles héréditaires et de mutations fondatrices dans la région SLSJ. Les données ont été collectées à partir de sources scientifiques publiées. Ces travaux élargissent les connaissances sur les fréquences actuelles de ces maladies rares, les fréquences d’autres maladies génétiques rares dans cette population, la pertinence des tests de porteurs proposés à la population, ainsi que les traitements actuellement disponibles et la recherche sur les futures pistes thérapeutiques pour ces troubles héréditaires.
